Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
3.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
4.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
5.
Clinical and technical assessment of MedExome vs. NGS panels in patients with suspected genetic disorders in Southwestern Ontario.
J Hum Genet
; 66(5): 451-464, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093641
6.
Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 233-244, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741404
7.
Distal arthrogryposis type 5 and PIEZO2 novel variant in a Canadian family.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1034-1041, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30938034
8.
A young woman with fever and polyserositis caused by familial Mediterranean fever.
CMAJ
; 195(11): E404-E409, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072232
9.
Fièvre et polysérite causées par la fièvre méditerranéenne familiale chez une jeune femme.
CMAJ
; 195(22): E792-EE798, 2023 06 05.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37277124
10.
Mevalonic Aciduria Associated With Intrahepatic Bile Duct Paucity.
Hepatology
; 74(3): 1702-1704, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638873
11.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
12.
A novel case of central hypoventilation syndrome or just heavy breathing?
J Clin Sleep Med
; 18(9): 2321-2325, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713175
13.
Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post liver transplantation.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100763, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996492
14.
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia.
Nat Commun
; 12(1): 4680, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344887
15.
Core Outcome Sets for Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Phenylketonuria.
Pediatrics
; 148(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266901
16.
Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 89, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276663
17.
Outcomes in pediatric studies of medium-chain acyl-coA dehydrogenase (MCAD) deficiency and phenylketonuria (PKU): a review.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 12, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937333
18.
c.1289G>A (p.Arg430His) variant in the epsilon isoform of the GFAP gene in a patient with adult onset Alexander disease.
Eur J Med Genet
; 62(4): 235-238, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30048824
19.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28567303
20.
Severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: clinical clues to a potentially treatable cause of adult-onset hereditary spastic paraplegia.
JAMA Neurol
; 71(7): 901-4, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24797679