Detalles de la búsqueda
1.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221848
2.
Mutational screening of Greek patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease using targeted next-generation sequencing: Clinical and molecular spectrum delineation.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 642-650, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747677
3.
A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555146
4.
Biallelic RFC1 pentanucleotide repeat expansions in Greek patients with late-onset ataxia.
Clin Genet
; 100(1): 90-94, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745133
5.
HINT1-related neuropathy in Greek patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 26(4): 444-448, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694653
6.
X linked Charcot-Marie-Tooth disease and multiple sclerosis: emerging evidence for an association.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 187-194, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196252
7.
Mutational screening of the SH3TC2 gene in Greek patients with suspected demyelinating recessive Charcot-Marie-Tooth disease reveals a varied and unusual phenotypic spectrum.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 125-130, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653784
8.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord
; 36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543803
9.
Screening for the FMR1 premutation in Greek patients with late-onset movement disorders.
Parkinsonism Relat Disord
; 107: 105253, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549234
10.
Expanding the spectrum of C9ORF72-related neurodegenerative disorders in the Greek population.
J Neurol Sci
; 442: 120450, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36252286
11.
Genotyping and Plasma/Cerebrospinal Fluid Profiling of a Cohort of Frontotemporal Dementia-Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients.
Brain Sci
; 11(9)2021 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573259
12.
Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) polyneuropathy in Greece: a broad overview with a focus on non-endemic unexplored regions of the country.
Neuromuscul Disord
; 31(12): 1251-1258, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740514
13.
Spastic paraplegia preceding PSEN1-related familial Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement (Amst)
; 13(1): e12186, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969176
14.
Elevated Serum α-Synuclein Levels in Huntington's Disease Patients.
Neuroscience
; 431: 34-39, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32045629
15.
Screening for the C9ORF72 repeat expansion in a greek frontotemporal dementia cohort.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(1-2): 152-154, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29166782
16.
The different faces of the p. A53T alpha-synuclein mutation: A screening of Greek patients with parkinsonism and/or dementia.
Neurosci Lett
; 672: 136-139, 2018 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29233723
17.
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions are a frequent cause of Huntington disease phenocopies in the Greek population.
Neurobiol Aging
; 36(1): 547.e13-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25248608
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