Detalles de la búsqueda
1.
A Nickel Complex Containing a Pyramidalized, Ambiphilic Pincer Germylene Ligand.
Chemistry
; 25(59): 13491-13495, 2019 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31437315
2.
C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
Nat Genet
; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17660820
3.
Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups.
Hepatology
; 58(3): 958-65, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424026
4.
Tamoxifen metabolite isomer separation and quantification by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Anal Chem
; 82(24): 10186-93, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21086978
5.
Identification of somatic JAK1 mutations in patients with acute myeloid leukemia.
Blood
; 111(9): 4809-12, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18160671
6.
Somatic mutations and germline sequence variants in the expressed tyrosine kinase genes of patients with de novo acute myeloid leukemia.
Blood
; 111(9): 4797-808, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18270328
7.
The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum--a case report of an adult with review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 472-8, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101700
8.
Identification of a novel RASD1 somatic mutation in a USP8-mutated corticotroph adenoma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(3): a001602, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28487882
9.
Insights into beta cell regeneration for diabetes via integration of molecular landscapes in human insulinomas.
Nat Commun
; 8(1): 767, 2017 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28974674
10.
Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy.
Genome Med
; 8(1): 62, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245685
11.
Massive parallel sequencing uncovers actionable FGFR2-PPHLN1 fusion and ARAF mutations in intrahepatic cholangiocarcinoma.
Nat Commun
; 6: 6087, 2015 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25608663
12.
Analytical validation of whole exome and whole genome sequencing for clinical applications.
BMC Med Genomics
; 7: 20, 2014 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24758382
13.
Drosophila as a tool for personalized medicine: a primer.
Per Med
; 7(6): 621-632, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21977050
14.
Integrated genomic analysis implicates haploinsufficiency of multiple chromosome 5q31.2 genes in de novo myelodysplastic syndromes pathogenesis.
PLoS One
; 4(2): e4583, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19240791
15.
Novel MEK1 mutation identified by mutational analysis of epidermal growth factor receptor signaling pathway genes in lung adenocarcinoma.
Cancer Res
; 68(14): 5524-8, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632602
16.
PolyScan: an automatic indel and SNP detection approach to the analysis of human resequencing data.
Genome Res
; 17(5): 659-66, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17416743
17.
Comprehensive genetic variant discovery in the surfactant protein B gene.
Pediatr Res
; 62(2): 170-5, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17597650
18.
Mutational analysis of EGFR and related signaling pathway genes in lung adenocarcinomas identifies a novel somatic kinase domain mutation in FGFR4.
PLoS One
; 2(5): e426, 2007 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-17487277
19.
Distinct patterns of mutations occurring in de novo AML versus AML arising in the setting of severe congenital neutropenia.
Blood
; 110(5): 1648-55, 2007 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17494858
20.
Low frequency of telomerase RNA mutations among children with aplastic anemia or myelodysplastic syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 28(7): 450-3, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16825992