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1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease.
Am J Med Genet A
; : e63643, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38656665
3.
Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1341-1351, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141137
4.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37348148
5.
Can therapeutic plasma exchange be life-saving in life-threatening manganese intoxication?
Transfus Apher Sci
; 61(4): 103417, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260361
6.
Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2739-2747, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960646
7.
Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1213-1222, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33791923
8.
Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe.
Am J Med Genet A
; 182(4): 705-712, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31981409
9.
Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 233-241, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32712609
10.
Mild hypotonia and recurrent seizures in an 8-month-old boy: Questions.
Pediatr Nephrol
; 34(10): 1727-1728, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903373
11.
Exon 2 deletion represents a common mutation in Turkish patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1487-1491, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31278438
12.
A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase.
Metab Brain Dis
; 34(2): 495-503, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712135
13.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37453860
14.
Recurrent hepatic failure and status epilepticus: an uncommon presentation of hyperargininemia.
Metab Brain Dis
; 33(5): 1775-1778, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961243
15.
Two Different Diseases with Uric Acid Abnormality in the Same Patient: Be Careful About Routine Biochemical Tests!
Klin Padiatr
; 235(5): 308-309, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36075239
16.
Agenesis of retinal vessels in a newborn with central nervous system developmental abnormality.
Int Ophthalmol
; 37(1): 259-261, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018276
17.
Recurrent Postinfectious Rhabdomyolysis in a 5-Year-Old Girl.
Klin Padiatr
; 233(4): 203-205, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33036056
18.
Fasteninduzierte Rhabdomyolyse bei einem jugendlichen Mädchen.
Klin Padiatr
; 232(1): 35-36, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31847011
19.
Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 syndrome.
Hum Mutat
; 35(4): 424-33, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24488861
20.
Mild hypotonia and recurrent seizures in an 8-month-old boy: Answers.
Pediatr Nephrol
; 34(10): 1729-1731, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903374