Detalles de la búsqueda
1.
SCN1A Channels a Wide Range of Epileptic Phenotypes: Report of Novel and Known Variants with Variable Presentations.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38891831
2.
Homozygosity of the Z-2 polymorphic variant in the aldose reductase gene promoter confers increased risk for neuropathy in children and adolescents with Type 1 diabetes.
Pediatr Diabetes
; 23(1): 104-114, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773353
3.
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
Neurology
; 102(5): e208112, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335499
4.
Combined exome analysis and exome depth assessment achieve a high diagnostic yield in an epilepsy case series, revealing significant genomic heterogeneity and novel mechanisms.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(1): 85-103, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714946
5.
Efficacy and Safety of Vamorolone vs Placebo and Prednisone Among Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Neurol
; 79(10): 1005-1014, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36036925
6.
Friedreich's Ataxia: Case series and the Additive Value of Cardiovascular Magnetic Resonance.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 61-67, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796683
7.
Evaluation of Genotypes and Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy in Greece: A Nationwide Study Spanning 24 Years.
J Neuromuscul Dis
; 7(3): 247-256, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32417790
8.
The prevalence of early subclinical somatic neuropathy in children and adolescents with Type 1 diabetes mellitus and its association with the persistence of autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD) and islet antigen-2 (IA-2).
Diabetes Res Clin Pract
; 117: 82-90, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329026
9.
Body composition of patients with Duchenne muscular dystrophy: the Greek experience.
Acta Neurol Belg
; 116(4): 565-572, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26680652
10.
Painful rib hump: a new clinical sign for detecting intraspinal rib displacement in scoliosis due to neurofibromatosis.
Scoliosis
; 1: 10, 2006 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16774682
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