Detalles de la búsqueda
1.
Delay in diagnosis is the most important proximate reason for mortality in hereditary angio-oedema: our experience at Chandigarh, India.
Clin Exp Dermatol
; 49(4): 368-374, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039144
2.
Clinical and Immunological Features, Genetic Variants, and Outcomes of Patients with CD40 Deficiency.
J Clin Immunol
; 44(1): 17, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129705
3.
Factors predicting the occurrence of disease-causing variants on next-generation sequencing in children with steroid-resistant nephrotic syndrome - implications for resource-constrained settings.
Pediatr Nephrol
; 38(11): 3663-3670, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335381
4.
A Novel CEBPE Variant Causes Severe Infections and Profound Neutropenia.
J Clin Immunol
; 42(7): 1434-1450, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726044
5.
Association of ITPKC gene polymorphisms rs28493229 and rs2290692 in North Indian children with Kawasaki disease.
Pediatr Res
; 92(4): 1090-1098, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952936
6.
Association of SNP (rs1042579) in thrombomodulin gene and plasma thrombomodulin level in North Indian children with Kawasaki disease.
Mol Biol Rep
; 49(8): 7399-7407, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587845
7.
Novel SERPING1 gene mutations and clinical experience of type 1 hereditary angioedema from North India.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(3): 599-611, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220126
8.
Wolf-Hirschhorn syndrome: A case series from India.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3048-3051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32914558
9.
Cloning of hok gene into anhydrotetracycline inducible pASK75 vector reveals potent antimicrobial effect of 19 amino acid long N-terminal fragment of hok peptide.
Microbiol Immunol
; 64(11): 737-746, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32930410
10.
Negative pressure flash pulmonary edema in a child with hereditary angioedema.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(7): e13825, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871460
11.
Deforming Polyarthritis in a North Indian Family-Clinical Expansion of STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI).
J Clin Immunol
; 41(1): 209-211, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32974768
12.
Skewed TCR Alpha, but not Beta, Gene Rearrangements and Lymphoma Associated with a Pathogenic TRAC Variant.
J Clin Immunol
; 41(6): 1395-1399, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909184
13.
Splice-site mutation in COPA gene and familial arthritis - a new frontier.
Rheumatology (Oxford)
; 60(1): e7-e9, 2021 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778887
14.
Cutaneous IgA vasculitis-presenting manifestation of a novel mutation in the IKZF1 gene.
Rheumatology (Oxford)
; 60(3): e101-e103, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097959
15.
Epstein-Barr virus-associated lymphocytic cholangitis in a child with X-linked lymphoproliferative syndrome.
Scand J Immunol
; 93(2): e12975, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897580
16.
Myriad Faces of Chronic Granulomatous Disease: All in an Indian Family with Novel CYBB Defect.
J Clin Immunol
; 39(6): 611-615, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338742
17.
Severity Scoring Cutoff for MLPA and Its Diagnostic Yield in 332 North Indian Children with Developmental Delay.
J Pediatr Genet
; 13(2): 81-89, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721576
18.
Transmission patterns of C1-INH deficiency hereditary angioedema favors a wild-type male offspring: Our experience at Chandigarh, India.
Immunobiology
; 229(2): 152790, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38340462
19.
CD40 gene polymorphism and its expression in children with Kawasaki disease from North India: a preliminary case-control study and meta-analysis.
Front Pediatr
; 11: 1252024, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808562
20.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis and Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome due to Homozygous Mutation in the ALOX12B gene: A Novel Association with Review of Literature.
J Pediatr Genet
; 11(1): 28-33, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186387