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1.
A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2.
Hum Mutat
; 41(1): 169-181, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31464095
2.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32451403
3.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680123
4.
Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss.
Clin Genet
; 98(1): 32-42, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279305
5.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892560
6.
Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 763-70, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480037
7.
Mutational profiling in the peripheral blood leukocytes of patients with systemic mast cell activation syndrome using next-generation sequencing.
Immunogenetics
; 69(6): 359-369, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28386644
8.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25726841
9.
DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood.
Ann Neurol
; 75(5): 788-92, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24591017
10.
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease.
Nat Genet
; 54(12): 1786-1794, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411364
11.
Human exome and mouse embryonic expression data implicate ZFHX3, TRPS1, and CHD7 in human esophageal atresia.
PLoS One
; 15(6): e0234246, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32502225
12.
Novel mutations in SLC6A5 with benign course in hyperekplexia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604777
13.
Alzheimer's disease-associated (hydroxy)methylomic changes in the brain and blood.
Clin Epigenetics
; 11(1): 164, 2019 11 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-31775875
14.
Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(1)2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29258992
15.
Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies.
PLoS One
; 13(8): e0202022, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30148849
16.
Recurrent and Prolonged Infections in a Child with a Homozygous IFIH1 Nonsense Mutation.
Front Genet
; 8: 130, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29018476
17.
Leveraging the power of high performance computing for next generation sequencing data analysis: tricks and twists from a high throughput exome workflow.
PLoS One
; 10(5): e0126321, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25942438
18.
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes.
Nat Genet
; 46(12): 1327-32, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25362483
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