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ATXN2 intermediate expansions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(8): 2671-2676, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521889
2.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262230
3.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801503
4.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
5.
Expression of ALS-PFN1 impairs vesicular degradation in iPSC-derived microglia.
Nat Commun
; 15(1): 2497, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509062
6.
Expression of ALS-PFN1 impairs vesicular degradation in iPSC-derived microglia.
bioRxiv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37398081
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Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190368
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Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(3): 265-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22409360
9.
ALS-associated KIF5A mutations abolish autoinhibition resulting in a toxic gain of function.
Cell Rep
; 39(1): 110598, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385738
10.
Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 68(1): 102-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20582942
11.
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neuron
; 109(3): 448-460.e4, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242422
12.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566793
13.
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 48(9): 1037-42, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27455347
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The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations.
Neurobiol Aging
; 36(4): 1764.e9-1764.e18, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25681989
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Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25374358
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Characterization of FUS mutations in amyotrophic lateral sclerosis using RNA-Seq.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23577159
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A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts.
Neurobiol Aging
; 34(6): 1708.e1-6, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23141414
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Mutational analysis of TARDBP in neurodegenerative diseases.
Neurobiol Aging
; 32(11): 2096-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20031275
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