Detalles de la búsqueda
1.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087635
2.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
3.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
4.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
5.
The experience of one pediatric geneticist with telemedicine-based clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3416-3422, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906847
6.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
7.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683002
8.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954
9.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424177
10.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2926-2938, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
11.
Study of carrier frequency of Warsaw breakage syndrome in the Ashkenazi Jewish population and presentation of two cases.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2144-2151, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31287223
12.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30719864
13.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31207089
14.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
15.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37962958
16.
A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(1): 100157, 2023 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36408368
17.
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures.
Mol Autism
; 12(1): 69, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34702355
18.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483341
19.
PCDH19-related epilepsy in a male with Klinefelter syndrome: Additional evidence supporting PCDH19 cellular interference disease mechanism.
Epilepsy Res
; 145: 89-92, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29933145
20.
Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4.
Eur J Med Genet
; 60(11): 565-571, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28807867