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1.
An imbalance of human complement regulatory proteins CFHR1, CFHR3 and factor H influences risk for age-related macular degeneration (AMD).
Hum Mol Genet
; 19(23): 4694-704, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20843825
2.
Evidence of association of APOE with age-related macular degeneration: a pooled analysis of 15 studies.
Hum Mutat
; 32(12): 1407-16, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882290
3.
Variations in apolipoprotein E frequency with age in a pooled analysis of a large group of older people.
Am J Epidemiol
; 173(12): 1357-64, 2011 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21498624
4.
Age-related macular degeneration and functional promoter and coding variants of the apolipoprotein E gene.
Hum Mutat
; 30(7): 1048-53, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19384966
5.
Defective complement control of factor H (Y402H) and FHL-1 in age-related macular degeneration.
Mol Immunol
; 44(13): 3398-406, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17399790
6.
Case-control genetic association study of fibulin-6 (FBLN6 or HMCN1) variants in age-related macular degeneration (AMD).
Hum Mutat
; 28(4): 406-13, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17216616
7.
Near-infrared autofluorescence imaging of the fundus: visualization of ocular melanin.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(8): 3556-64, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16877429
8.
Clinical findings in a multigeneration family with autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy associated with an Arg195Leu mutation in the peripherin/RDS gene.
Arch Ophthalmol
; 124(7): 1020-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16832026
9.
Late-onset central areolar choroidal dystrophy caused by a heterozygous frame-shift mutation affecting codon 307 of the peripherin/RDS gene.
Ophthalmic Genet
; 27(4): 139-44, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17148040
10.
Age-related macular degeneration and coronary heart disease: evaluation of genetic and environmental associations.
Eur J Med Genet
; 56(2): 72-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103884
11.
Modelling the genetic risk in age-related macular degeneration.
PLoS One
; 7(5): e37979, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22666427
12.
A subgroup of age-related macular degeneration is associated with mono-allelic sequence variants in the ABCA4 gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(4): 2112-8, 2012 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22427542
13.
Complement factor H genetic variant and age-related macular degeneration: effect size, modifiers and relationship to disease subtype.
Int J Epidemiol
; 41(1): 250-62, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22253316
14.
Age-related macular degeneration with discordant late stage phenotypes in monozygotic twins.
Ophthalmic Genet
; 32(4): 237-44, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21740222
15.
CFH, C3 and ARMS2 are significant risk loci for susceptibility but not for disease progression of geographic atrophy due to AMD.
PLoS One
; 4(10): e7418, 2009 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19823576
16.
Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA.
Nat Genet
; 40(7): 892-6, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511946
17.
Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of complement factor H to disease risk.
Hum Mol Genet
; 14(21): 3227-36, 2005 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16174643
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