Detalles de la búsqueda
1.
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells.
Chromosoma
; 127(2): 247-259, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238858
2.
A novel 2q14.1q14.3 deletion involving GLI2 and RNU4ATAC genes associated with partial corpus callosum agenesis and severe intrauterine growth retardation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(9): 793-7, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346851
3.
Prenatal Screening of 21 Microdeletion/Microduplication Syndromes and Subtelomeric Imbalances by MLPA in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 28-32, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201711
4.
De novo 2q36.1q36.3 interstitial deletion involving the PAX3 and EPHA4 genes in a fetus with spina bifida and cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(6): 507-11, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753315
5.
[How did the private labs fit onto COVID-19 crisis?] / Comment les laboratoires de biologie médicale privés français se sont adaptés à la crise de la COVID-19 ?
Ann Biol Clin (Paris)
; 78(6): 609-616, 2020 Dec 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33361015
6.
Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2964-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124455
7.
Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 16, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285849
8.
A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 2: 32, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263841
9.
Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication in a girl with severe kyphoscoliosis and developmental delay.
Eur J Med Genet
; 57(10): 552-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25106685
10.
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3.
Eur J Hum Genet
; 22(3): 369-73, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23860047
11.
An atypical 0.8 Mb inherited duplication of 22q11.2 associated with psychomotor impairment.
Eur J Med Genet
; 55(11): 650-5, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22796526
12.
Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10)t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype.
Asian J Androl
; 19(1): 135-137, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26975482
13.
A case which further refines the critical region for 15q25.2 microduplication phenotypes.
Acta Neurol Belg
; 116(4): 683-685, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927603
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