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CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
2.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
3.
De novo mutations in PURA are associated with hypotonia and developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000356, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148565
4.
Practice patterns of mitochondrial disease physicians in North America. Part 1: diagnostic and clinical challenges.
Mitochondrion
; 14(1): 26-33, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891656
5.
Medicine and the arts.
Acad Med
; 86(7): 858-9, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715996
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