Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
2.
[HerediCaRe: Documentation and IT Solution of a Specialized Registry for Hereditary Breast and Ovarian Cancer]. / HerediCaRe: Dokumentations- und IT-Lösung eines spezialisierten Registers für erblichen Brust- und Eierstockkrebs.
Gesundheitswesen
; 83(S 01): S12-S17, 2021 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34731888
3.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499309
4.
Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 181-90, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830518
5.
A mutation in the 5'-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus.
Am J Hum Genet
; 91(2): 349-57, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863195
6.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482805
7.
The missing "link": an autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation.
Hum Genet
; 133(1): 29-39, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23982343
8.
A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome.
Hum Genet
; 132(11): 1311-20, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23851939
9.
A mutation screen in patients with Kabuki syndrome.
Hum Genet
; 130(6): 715-24, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21607748
10.
Biallelic germline BRCA1 mutations in a patient with early onset breast cancer, mild Fanconi anemia-like phenotype, and no chromosome fragility.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e863, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347298
11.
Non-small cell neuroendocrine carcinoma of the ovary in a BRCA2-germline mutation carrier: A case report and brief review of the literature.
Oncol Lett
; 15(4): 4093-4096, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29541174
12.
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancer Med
; 7(4): 1349-1358, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522266
13.
RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome.
J Clin Invest
; 125(9): 3585-99, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26280580
14.
Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon-like craniosynostosis.
Mol Genet Genomic Med
; 1(4): 223-37, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498618
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