Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel homozygous variants in FOXE3 and AP4M1 underlying congenital syndromic anophthalmia and microphthalmia.
J Gene Med
; 26(1): e3601, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758467
2.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774940
3.
Exome sequencing reveals the first intragenic deletion in ABCA5 underlying autosomal recessive hypertrichosis.
Clin Exp Dermatol
; 47(6): 1137-1143, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150007
4.
Disease Status of Afghan Refugees and Migrants in Pakistan.
Front Public Health
; 7: 185, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31334212
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