Detalles de la búsqueda
1.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J
; 39(13): e104163, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484994
2.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368868
3.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
4.
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.
Clin Genet
; 99(3): 407-417, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33277917
5.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502745
6.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
7.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100091
8.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
9.
Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.
Clin Genet
; 95(3): 384-397, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30614526
10.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29952037
11.
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis.
Fetal Diagn Ther
; 45(6): 403-412, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30121677
12.
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1760-1763, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30055030
13.
Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts.
J Med Genet
; 54(6): 432-440, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28258187
14.
Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Am J Hum Genet
; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24439109
15.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489
16.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27605097
17.
Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus.
Nat Genet
; 38(3): 343-9, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16444274
18.
Dissecting the structure and mechanism of a complex duplication-triplication rearrangement in the DMD gene.
Hum Mutat
; 34(8): 1080-4, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23649991
19.
Pure intronic rearrangements leading to aberrant pseudoexon inclusion in dystrophinopathy: a new class of mutations?
Hum Mutat
; 32(4): 467-75, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21305657
20.
A +3 variant at a donor splice site leads to a skipping of the MYH11 exon 32, a recurrent RNA defect causing Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection and/or Patent Ductus Arteriosus.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1814, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34672437