Detalles de la búsqueda
1.
MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104310, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400370
2.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
3.
Genetic analysis of VCP and WASH complex genes in a German cohort of sporadic ALS-FTD patients.
Neurobiol Aging
; 56: 213.e1-213.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551275
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