Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
2.
Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction.
Nature
; 518(7537): 102-6, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487149
3.
Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes.
Nature
; 499(7457): 214-218, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23770567
4.
Genome sequencing reveals insights into physiology and longevity of the naked mole rat.
Nature
; 479(7372): 223-7, 2011 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993625
5.
Complementary genomic approaches highlight the PI3K/mTOR pathway as a common vulnerability in osteosarcoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(51): E5564-73, 2014 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512523
6.
Deleterious alleles in the human genome are on average younger than neutral alleles of the same frequency.
PLoS Genet
; 9(2): e1003301, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23468643
7.
Development and validation of a computational method for assessment of missense variants in hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(2): 183-92, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310275
8.
Analysis of ITGB2 rare germ line variants in chronic lymphocytic leukemia.
Blood
; 130(22): 2443-2444, 2017 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051179
9.
Network-based inference from complex proteomic mixtures using SNIPE.
Bioinformatics
; 28(23): 3115-22, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23060611
10.
Case-control analysis identifies shared properties of rare germline variation in cancer predisposing genes.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 824-828, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718883
11.
miRNAminer: a tool for homologous microRNA gene search.
BMC Bioinformatics
; 9: 39, 2008 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18215311
12.
An Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cell Model for Ovarian Granulosa Cell Development and Steroidogenesis.
Reprod Sci
; 25(5): 712-726, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854867
13.
Efficient differentiation of steroidogenic and germ-like cells from epigenetically-related iPSCs derived from ovarian granulosa cells.
PLoS One
; 10(3): e0119275, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751620
14.
Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes.
Nat Biotechnol
; 33(11): 1152-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26372948
15.
The genomic landscape of pediatric Ewing sarcoma.
Cancer Discov
; 4(11): 1326-41, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186949
16.
Whole-exome sequencing and clinical interpretation of formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples to guide precision cancer medicine.
Nat Med
; 20(6): 682-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24836576
17.
Fine-scale patterns of population stratification confound rare variant association tests.
PLoS One
; 8(7): e65834, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23861739
18.
An APOBEC cytidine deaminase mutagenesis pattern is widespread in human cancers.
Nat Genet
; 45(9): 970-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23852170
19.
Somatic mutation of CDKN1B in small intestine neuroendocrine tumors.
Nat Genet
; 45(12): 1483-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24185511
20.
The genetic landscape of high-risk neuroblastoma.
Nat Genet
; 45(3): 279-84, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23334666