Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population.
J Hum Genet
; 69(5): 177-183, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351237
3.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760879
4.
A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature.
Endocr J
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684424
5.
Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.
Tohoku J Exp Med
; 262(4): 239-244, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38267061
6.
A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor.
J Hum Genet
; 68(1): 51-54, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167772
7.
Management of patients with presumed germline pathogenic variant from tumor-only genomic sequencing: A retrospective analysis at a single facility.
J Hum Genet
; 68(6): 399-408, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36804482
8.
Familial Paget's disease of bone with ocular manifestations and a novel TNFRSF11A duplication variant (72dup27).
J Bone Miner Metab
; 41(2): 193-202, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520195
9.
Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus.
J Med Genet
; 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534205
10.
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice.
PLoS Genet
; 16(2): e1008628, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101538
11.
The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1293-1298, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971077
12.
ß-Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose mutarotase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 334-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611916
13.
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 321-326, 2022 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321980
14.
Dysregulation of Rnf 213 gene contributes to T cell response via antigen uptake, processing, and presentation.
J Cell Physiol
; 236(11): 7554-7564, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973242
15.
Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Int Immunol
; 32(4): 283-292, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954058
16.
Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 838-846, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861477
17.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
18.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945334
19.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
20.
Comprehensive Targeted Sequencing Identifies Monogenic Disorders in Patients With Early-onset Refractory Diarrhea.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(3): 333-339, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32487952