Detalles de la búsqueda
1.
A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(22)2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050020
2.
Clinical characteristics and hearing loss etiology of cochlear implantees undergoing surgery in their teens, 20s, and 30s.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802577
3.
Rising of LOXHD1 as a signature causative gene of down-sloping hearing loss in people in their teens and 20s.
J Med Genet
; 59(5): 470-480, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753533
4.
Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Hum Genet
; 141(3-4): 363-382, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232383
5.
Gray matter volume reduction in the emotional brain networks in adults with anosmia.
J Neurosci Res
; 100(6): 1321-1330, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240720
6.
Late-onset hearing loss case associated with a heterozygous truncating variant of DIAPH1.
Clin Genet
; 101(4): 466-471, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060117
7.
Otological aspects of NLRP3-related autoinflammatory disorder focusing on the responsiveness to anakinra.
Rheumatology (Oxford)
; 60(3): 1523-1532, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020839
8.
Effect and Biocompatibility of a Cross-Linked Hyaluronic Acid and Polylactide-co-glycolide Microcapsule Vehicle in Intratympanic Drug Delivery for Treating Acute Acoustic Trauma.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072013
9.
Novel genotype-phenotype correlation of functionally characterized LMX1A variants linked to sensorineural hearing loss.
Hum Mutat
; 41(11): 1877-1883, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32840933
10.
Significant Mendelian genetic contribution to pediatric mild-to-moderate hearing loss and its comprehensive diagnostic approach.
Genet Med
; 22(6): 1119-1128, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203226
11.
Cochlear Implantation in Patients with Chronic Suppurative Otitis Media: Surgical Outcomes and a Management Algorithm.
Audiol Neurootol
; 25(3): 151-157, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32018243
12.
Differential disruption of autoinhibition and defect in assembly of cytoskeleton during cell division decide the fate of human DIAPH1-related cytoskeletopathy.
J Med Genet
; 56(12): 818-827, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473629
13.
Analysis of Risk Factors for Myringosclerosis Formation after Ventilation Tube Insertion.
J Korean Med Sci
; 35(13): e83, 2020 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242343
14.
Clarification of glycosylphosphatidylinositol anchorage of OTOANCORIN and human OTOA variants associated with deafness.
Hum Mutat
; 40(5): 525-531, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740825
15.
Identification of a Potential Founder Effect of a Novel PDZD7 Variant Involved in Moderate-to-Severe Sensorineural Hearing Loss in Koreans.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31454969
16.
A clinical guidance to DFNA22 drawn from a Korean cohort study with an autosomal dominant deaf population: A retrospective cohort study.
J Gene Med
; 20(6): e3019, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29607572
17.
Mutational and phenotypic spectrum of OTOF-related auditory neuropathy in Koreans: eliciting reciprocal interaction between bench and clinics.
J Transl Med
; 16(1): 330, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30482216
18.
Intranasal delivery of Duox2 DNA using cationic polymer can prevent acute influenza A viral infection in vivo lung.
Appl Microbiol Biotechnol
; 102(1): 105-115, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28936773
19.
Endoscopic visualization to the anterior surface of the malleus and tensor tympani tendon in congenital cholesteatoma.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 275(5): 1069-1075, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29508055
20.
Discovery of MYH14 as an important and unique deafness gene causing prelingually severe autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
J Gene Med
; 19(4)2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28221712