Detalles de la búsqueda
1.
A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
Muscle Nerve
; 69(3): 362-367, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38189531
2.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
3.
The Spinal Muscular Atrophy Health Index: A novel outcome for measuring how a patient feels and functions.
Muscle Nerve
; 63(6): 837-844, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711174
4.
Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1713-1722, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091557
5.
Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 61(2): 187-191, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725909
6.
ACTIVE (Ability Captured Through Interactive Video Evaluation) workspace volume video game to quantify meaningful change in spinal muscular atrophy.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 303-309, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30963554
7.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788592
8.
Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis.
N Engl J Med
; 375(6): 511-22, 2016 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509100
9.
Foot measures in patients with pes cavus with and without charcot-marie-tooth disease: A pilot study.
Muscle Nerve
; 59(1): 122-125, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30039580
10.
Open-label trial of ranolazine for the treatment of paramyotonia congenita.
Muscle Nerve
; 59(2): 240-243, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390395
11.
Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 60(1): 14-24, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767274
12.
Myocardial fibrosis by late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in myotonic muscular dystrophy type 1: highly prevalent but not associated with surface conduction abnormality.
J Cardiovasc Magn Reson
; 21(1): 26, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31046780
13.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
14.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure.
Muscle Nerve
; 2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29381807
15.
Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis.
Muscle Nerve
; 57(4): 522-530, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125635
16.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833236
17.
One clinic's experience with carbon fiber orthoses in neuromuscular disease.
Muscle Nerve
; 55(2): 202-205, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27356926
18.
QMG and MG-ADL correlations: Study of eculizumab treatment of myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 56(2): 328-330, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28010051
19.
Variable phenotypic expression and onset in MYH14 distal hereditary motor neuropathy phenotype in a large, multigenerational North American family.
Muscle Nerve
; 56(2): 341-345, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875632
20.
Finger extension weakness and downbeat nystagmus motor neuron disease syndrome: A novel motor neuron disorder?
Muscle Nerve
; 56(6): 1164-1168, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28440863