Detalles de la búsqueda
1.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510926
2.
Unbalanced bidirectional radial stiffness gradients within the organ of Corti promoted by TRIOBP.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2115190119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737845
3.
Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Hum Genet
; 141(3-4): 363-382, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232383
4.
POLD1 variants leading to reduced polymerase activity can cause hearing loss without syndromic features.
Hum Mutat
; 41(5): 913-920, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944473
5.
Differential disruption of autoinhibition and defect in assembly of cytoskeleton during cell division decide the fate of human DIAPH1-related cytoskeletopathy.
J Med Genet
; 56(12): 818-827, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473629
6.
Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527509
7.
Analysis of the 'angulin' proteins LSR, ILDR1 and ILDR2--tricellulin recruitment, epithelial barrier function and implication in deafness pathogenesis.
J Cell Sci
; 126(Pt 4): 966-77, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239027
8.
Caprice/MISP is a novel F-actin bundling protein critical for actin-based cytoskeletal reorganizations.
Genes Cells
; 19(4): 338-49, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24475924
9.
Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population.
J Hum Genet
; 60(10): 613-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178431
10.
Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 84S-93S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792668
11.
Detailed hearing and vestibular profiles in the patients with COCH mutations.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 100S-10S, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25780252
12.
R1 motif is the major actin-binding domain of TRIOBP-4.
Biochemistry
; 52(31): 5256-64, 2013 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23789641
13.
Prevalence and Clinical Characteristics of Hearing Loss Caused by MYH14 Variants.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681017
14.
Virus-infection in cochlear supporting cells induces audiosensory receptor hair cell death by TRAIL-induced necroptosis.
PLoS One
; 16(11): e0260443, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34843580
15.
The use of a MITO-Porter to deliver exogenous therapeutic RNA to a mitochondrial disease's cell with a A1555G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene results in an increase in mitochondrial respiratory activity.
Mitochondrion
; 55: 134-144, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035688
16.
Novel ACTG1 mutations in patients identified by massively parallel DNA sequencing cause progressive hearing loss.
Sci Rep
; 10(1): 7056, 2020 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341388
17.
Cochlear supporting cells function as macrophage-like cells and protect audiosensory receptor hair cells from pathogens.
Sci Rep
; 10(1): 6740, 2020 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317718
18.
Clinical Characteristics and In Vitro Analysis of MYO6 Variants Causing Late-Onset Progressive Hearing Loss.
Genes (Basel)
; 11(3)2020 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143290
19.
Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome.
Nat Commun
; 11(1): 1343, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165640
20.
Radixin deficiency causes deafness associated with progressive degeneration of cochlear stereocilia.
J Cell Biol
; 166(4): 559-70, 2004 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15314067