Detalles de la búsqueda
1.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805044
2.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
3.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
4.
National screening guidelines and developments in prenatal diagnoses and live births of Down syndrome in 1973-2016 in Denmark.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 97(2): 195-203, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29194566
5.
Parental Decisions about Prenatal Screening and Diagnosis among Infants with Trisomy 21 in a National Cohort with High Uptake of Combined First-Trimester Screening.
Fetal Diagn Ther
; 41(3): 209-214, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27455074
6.
SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant.
Am J Hum Genet
; 93(5): 798-811, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140112
7.
De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 124-31, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746550
8.
Open source non-invasive prenatal testing platform and its performance in a public health laboratory.
Prenat Diagn
; 36(6): 530-6, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27027563
9.
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Am J Hum Genet
; 91(1): 56-72, 2012 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22770980
10.
Monozygotic twins with a de novo 0.32 Mb 16q24.3 deletion, including TUBB3 presenting with developmental delay and mild facial dysmorphism but without overt brain malformation.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2731-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26109418
11.
The Danish Fetal Medicine Database: establishment, organization and quality assessment of the first trimester screening program for trisomy 21 in Denmark 2008-2012.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 94(6): 577-83, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25597330
12.
A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1277-83, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24664804
13.
Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3027-34, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25258245
14.
Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1594-8, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23704076
15.
Multicentric osteolysis with nodulosis and arthropathy (MONA) with cardiac malformation, mimicking polyarticular juvenile idiopathic arthritis: case report and literature review.
Eur J Pediatr
; 172(12): 1657-63, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23900523
16.
Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1832-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753084
17.
The length of Y-chromosomal sequence reads in noninvasive prenatal testing reflect allogeneic bone marrow transplant.
Prenat Diagn
; 37(8): 843-845, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28585331
18.
Correlation between Z score, fetal fraction, and sequencing reads in non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 37(9): 943-945, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726258
19.
Fetal ventriculomegaly due to familial submicroscopic terminal 6q deletions.
Prenat Diagn
; 32(12): 1212-7, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23065819
20.
FSH, LH, inhibin B and estradiol levels in Turner syndrome depend on age and karyotype: longitudinal study of 70 Turner girls with or without spontaneous puberty.
Hum Reprod
; 25(12): 3134-41, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20956269