Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
Multiomics analysis identifies novel facilitators of human dopaminergic neuron differentiation.
EMBO Rep
; 25(1): 254-285, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38177910
3.
Polygenic Risk Scores Validated in Patient-Derived Cells Stratify for Mitochondrial Subtypes of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38767023
4.
α-Synuclein Pathology in PRKN-Linked Parkinson's Disease: New Insights from a Blood-Based Seed Amplification Assay.
Ann Neurol
; 95(6): 1173-1177, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38546204
5.
Exercise therapy for chronic symptomatic peripheral artery disease.
Eur Heart J
; 45(15): 1303-1321, 2024 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38461405
6.
DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery.
Neurogenetics
; 25(2): 141-147, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38498291
7.
Basal Ganglia Atrophy as a Marker for Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Ann Neurol
; 93(5): 999-1011, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36646669
8.
Rethinking Movement Disorders.
Mov Disord
; 39(3): 472-484, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196315
9.
Frequency of Hereditary and GBA1-Related Parkinsonism in Latin America: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Mov Disord
; 39(1): 6-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921246
10.
Stability of Mosaic Divergent Repeat Interruptions in X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616406
11.
ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series.
Mov Disord
; 39(5): 887-892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469933
12.
Transitioning from Subtyping to Precision Medicine in Parkinson's Disease: A Purpose-Driven Approach.
Mov Disord
; 39(3): 462-471, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243775
13.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord
; 39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214203
14.
Exercise Therapy for Chronic Symptomatic Peripheral Artery Disease: A Clinical Consensus Document of the European Society of Cardiology Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Diseases in Collaboration With the European Society of Vascular Medicine and the European Society for Vascular Surgery.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38467522
15.
Estimates of protection levels against SARS-CoV-2 infection and severe COVID-19 in Germany before the 2022/2023 winter season: the IMMUNEBRIDGE project.
Infection
; 52(1): 139-153, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37530919
16.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain
; 146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481544
17.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36478228
18.
Parkin and PINK1 mitigate STING-induced inflammation.
Nature
; 561(7722): 258-262, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30135585
19.
MRM2 variants in families with complex dystonic syndromes: evidence for phenotypic heterogeneity.
J Med Genet
; 60(4): 352-358, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36002240
20.
Ceramide accumulation induces mitophagy and impairs ß-oxidation in PINK1 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(43)2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686591