Búsqueda | BVS CLAP/SMR-OPS/OMS

1.

[Perception of the educational environment in residents of medical specialties in Chilean universities]. / Percepción del ambiente educacional de postgrado en residentes de especialidades médicas de universidades chilenas.

González, Carolina; Ahtamon, Alina; Brokering, Walter; Budge, María Catalina; Cadagan, María José; Jofre, Pamela; Muñoz, Nadia; Ocampo, Ximena; Pizarro, Felipe; Reyes, Nakita; San-Martín, Pamela; Silva, María Paz; Ugarte, María Gabriela; Vega, Ernesto; Vergara, Loreto; Yuri, Francisca; Kleinsteuber, Karin; Avaria, María de Los Ángeles; Riquelme, Arnoldo.

Rev Med Chil ; 150(3): 381-390, 2022 Mar.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-36156723

2.

Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.

Domínguez-González, Cristina; Madruga-Garrido, Marcos; Mavillard, Fabiola; Garone, Caterina; Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier; Donati, M Alice; Kleinsteuber, Karin; Martí, Itxaso; Martín-Hernández, Elena; Morealejo-Aycinena, Juan P; Munell, Francina; Nascimento, Andrés; Kalko, Susana G; Sardina, M Dolores; Álvarez Del Vayo, Concepcion; Serrano, Olga; Long, Yuelin; Tu, Yuqi; Levin, Bruce; Thompson, John L P; Engelstad, Kristen; Uddin, Jasim; Torres-Torronteras, Javier; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Martí, Ramon; Paradas, Carmen; Hirano, Michio.

Ann Neurol ; 86(2): 293-303, 2019 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31125140

3.

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

Garone, Caterina; Taylor, Robert W; Nascimento, Andrés; Poulton, Joanna; Fratter, Carl; Domínguez-González, Cristina; Evans, Julie C; Loos, Mariana; Isohanni, Pirjo; Suomalainen, Anu; Ram, Dipak; Hughes, M Imelda; McFarland, Robert; Barca, Emanuele; Lopez Gomez, Carlos; Jayawant, Sandeep; Thomas, Neil D; Manzur, Adnan Y; Kleinsteuber, Karin; Martin, Miguel A; Kerr, Timothy; Gorman, Grainne S; Sommerville, Ewen W; Chinnery, Patrick F; Hofer, Monika; Karch, Christoph; Ralph, Jeffrey; Cámara, Yolanda; Madruga-Garrido, Marcos; Domínguez-Carral, Jana; Ortez, Carlos; Emperador, Sonia; Montoya, Julio; Chakrapani, Anupam; Kriger, Joshua F; Schoenaker, Robert; Levin, Bruce; Thompson, John L P; Long, Yuelin; Rahman, Shamima; Donati, Maria Alice; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio.

J Med Genet ; 55(8): 515-521, 2018 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29602790

4.

Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis.

Smalley, Susan V; Preiss, Yudith; Suazo, José; Vega, Javier Andrés; Angellotti, Isidora; Lagos, Carlos F; Rivera, Enzo; Kleinsteuber, Karin; Campion, Javier; Martínez, J Alfredo; Maiz, Alberto; Santos, José Luis.

Genet Mol Biol ; 38(1): 30-6, 2015 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25983621

5.

A prospective cohort study of the prevalence of growth, facial, and central nervous system abnormalities in children with heavy prenatal alcohol exposure.

Kuehn, Devon; Aros, Sofía; Cassorla, Fernando; Avaria, Maria; Unanue, Nancy; Henriquez, Cecilia; Kleinsteuber, Karin; Conca, Barbara; Avila, Alejandra; Carter, Tonia C; Conley, Mary R; Troendle, James; Mills, James L.

Alcohol Clin Exp Res ; 36(10): 1811-9, 2012 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22823161

6.

Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population.

Cerino, Mathieu; González-Hormazábal, Patricio; Abaji, Mario; Courrier, Sebastien; Puppo, Francesca; Mathieu, Yves; Trangulao, Alejandra; Earle, Nicholas; Castiglioni, Claudia; Díaz, Jorge; Campero, Mario; Hughes, Ricardo; Vargas, Carmen; Cortés, Rocío; Kleinsteuber, Karin; Acosta, Ignacio; Urtizberea, J Andoni; Lévy, Nicolas; Bartoli, Marc; Krahn, Martin; Jara, Lilian; Caviedes, Pablo; Gorokhova, Svetlana; Bevilacqua, Jorge A.

Genes (Basel) ; 13(6)2022 06 16.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35741838

7.

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.

Ben Yaou, Rabah; Yun, Pomi; Dabaj, Ivana; Norato, Gina; Donkervoort, Sandra; Xiong, Hui; Nascimento, Andrés; Maggi, Lorenzo; Sarkozy, Anna; Monges, Soledad; Bertoli, Marta; Komaki, Hirofumi; Mayer, Michèle; Mercuri, Eugenio; Zanoteli, Edmar; Castiglioni, Claudia; Marini-Bettolo, Chiara; D'Amico, Adele; Deconinck, Nicolas; Desguerre, Isabelle; Erazo-Torricelli, Ricardo; Gurgel-Giannetti, Juliana; Ishiyama, Akihiko; Kleinsteuber, Karin S; Lagrue, Emmanuelle; Laugel, Vincent; Mercier, Sandra; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Ryan, Monique M; Sabouraud, Pascal; Schara, Ulrike; Siciliano, Gabriele; Vercelli, Liliana; Voit, Thomas; Yoon, Grace; Alvarez, Rachel; Muntoni, Francesco; Pierson, Tyler M; Gómez-Andrés, David; Reghan Foley, A; Quijano-Roy, Susana; Bönnemann, Carsten G; Bonne, Gisèle.

Brain Commun ; 3(3): fcab075, 2021 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34240052

8.

Myotonic dystrophy in a female with myasthenia gravis.

de los Angeles Avaria, María; Kleinsteuber, Karin; Novoa, Fernando; Faundez, Paola; Carvallo, Pilar.

Pediatr Neurol ; 36(6): 421-3, 2007 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17560508

9.

Percepción del ambiente educacional de postgrado en residentes de especialidades médicas de universidades chilenas

González, Carolina; Ahtamon, Alina; Brokering, Walter; Budge, María Catalina; Cadagan, María José; Jofre, Pamela; Muñoz, Nadia; Ocampo, Ximena; Pizarro, Felipe; Reyes, Nakita; San-Martín, Pamela; Silva, María Paz; Ugarte, María Gabriela; Vega, Ernesto; Vergara, Loreto; Yuri, Francisca; Kleinsteuber, Karin; Avaria, María de Los Ángeles; Riquelme, Arnoldo.

Rev. méd. Chile ; 150(3)mar. 2022.

Artículo en Español | LILACS-Express | ID: biblio-1409811

10.

Aumento de transaminasas: una manifestación de distrofia muscular de Duchenne / Transaminases increase: a manifestation of Duchenne's muscular dystrophy

Avaria, María de los Ángeles; Beytía, María de los Ángeles; Kleinsteuber, Karin; Rodillo, Eliana; Alegría, Sylvia.

Rev. chil. pediatr ; 83(3): 258-261, jun. 2012. tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-643197

11.

Peripheral nerve conduction abnormalities in children exposed to alcohol in utero.

Avaria, Mara de los Angeles; Mills, James L; Kleinsteuber, Karin; Aros, Sofia; Conley, Mary R; Cox, Christopher; Klebanoff, Mark; Cassorla, Fernando.

J Pediatr ; 144(3): 338-43, 2004 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15001939

12.

Abordaje de la cefalea en niños. preguntas y respuestas / Boarding of the migraine in childrens. questions and answers

Kleinsteuber, Karin.

Pediatría (Santiago de Chile) ; 2(1)abr. 2005. tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-416682

13.

Enfermedades neuromusculares en pediatría / Neuromuscular diseases in pediatrics

Kleinsteuber, Karin; Avaria, María de los Ángeles.

Pediatría (Santiago de Chile) ; 2(1)abr. 2005. ilus, tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-416688

14.

Neurotomía periférica selectiva en el tratamiento de la espasticidad discapacitante del niño y adolescente / Peripheral selective neurotomy in the treatment of the disabling spasticity in child and adolescent

Cubillos Lobos, Alejandro; Vargas Godoy, Adrea; Morante, Mónica; Kleinsteuber, Karin; Silva, Marta; Alvear, Héctor; Rozbaczylo, Claudio.

Rev. chil. neurocir ; 26: 54-59, jun. 2006. ilus, graf

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-464204

15.

Epilepsia del lóbulo frontal / Epilepsy of the frontal lobe

Kleinsteuber, Karin.

Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 33(3/4): 375-85, jul.-dic. 1995. ilus, tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-173125

BVS CLAP/SMR-OPS/OMS

Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva

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