Detalles de la búsqueda
1.
amamutdb.no: A relational database for MAN2B1 allelic variants that compiles genotypes, clinical phenotypes, and biochemical and structural data of mutant MAN2B1 in α-mannosidosis.
Hum Mutat
; 36(6): 581-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762455
2.
Identification of 83 novel alpha-mannosidosis-associated sequence variants: functional analysis of MAN2B1 missense mutations.
Hum Mutat
; 33(3): 511-20, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22161967
3.
Identification of 83 Novel Alpha-Mannosidosis-Associated Sequence Variants: Functional Analysis of MAN2B1 Missense Mutations.
Hum Mutat
; 37(8): 827, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27396955
4.
Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 70, 2015 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048034
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