Detalles de la búsqueda
1.
Computer-assisted photoreceptor assessment on Heidelberg Engineering Spectralis™ High Magnification Module™ images.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 259(11): 3311-3320, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34357417
2.
RETINAL HYPERREFLECTIVE FOCI IN TYPE 1 DIABETES MELLITUS.
Retina
; 40(8): 1565-1573, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356496
3.
The absence of fundus abnormalities in Stargardt disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(6): 1147-1157, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903310
4.
Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290.
Int J Mol Sci
; 19(3)2018 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29518907
5.
The Removal of Hydrogel Explants: An Analysis of 467 Consecutive Cases.
Ophthalmology
; 123(1): 32-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386849
6.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363634
7.
Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22177090
8.
The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice.
Mol Vis
; 21: 461-76, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999674
9.
Early-onset stargardt disease: phenotypic and genotypic characteristics.
Ophthalmology
; 122(2): 335-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25444351
10.
ARE INTRAVITREAL INJECTIONS WITH ULTRATHIN 33-G NEEDLES LESS PAINFUL THAN THE COMMONLY USED 30-G NEEDLES?
Retina
; 35(9): 1778-85, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25901838
11.
Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 89(2): 253-64, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835304
12.
Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 20: 753-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24940029
13.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697911
14.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946133
15.
Mutations in C2ORF71 cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 86(5): 783-8, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398884
16.
Pars plana vitrectomy for disturbing primary vitreous floaters: clinical outcome and patient satisfaction.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 251(5): 1373-82, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250478
17.
Structure-function correlation of retinal photoreceptors in PRPH2-associated central areolar choroidal dystrophy patients assessed by high-resolution scanning laser imaging and microperimetry.
Acta Ophthalmol
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041245
18.
Charles Bonnet syndrome in patients with Stargardt disease: prevalence and risk factors.
Br J Ophthalmol
; 107(2): 248-253, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34348923
19.
The genetics and disease mechanisms of rhegmatogenous retinal detachment.
Prog Retin Eye Res
; 97: 101158, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621380
20.
Risk factors and management of primary giant retinal tears.
Acta Ophthalmol
; 2023 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38146841