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1.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
2.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
3.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
4.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
5.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 29(5): 877-878, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027362
6.
ITPR1-associated spinocerebellar ataxia with craniofacial features-additional evidence for germline mosaicism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821226
7.
Predicting traumatic brain injury outcomes using a posterior dominant rhythm.
J Neurosurg
; 139(6): 1523-1533, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329521
8.
Capecitabine-Induced Enterocolitis.
Cureus
; 14(3): e22855, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35399470
9.
Autosomal recessive SLC30A9 variants in a proband with a cerebrorenal syndrome and no parental consanguinity.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716203
10.
SCN8A mutation in a child presenting with seizures and developmental delays.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(6): a001073, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27900360
11.
KBG syndrome involving a single-nucleotide duplication in ANKRD11.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(6): a001131, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27900361
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