Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic and phenotype analysis of 95 individuals with mosaic tuberous sclerosis complex.
Am J Hum Genet
; 110(6): 979-988, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141891
2.
TSC2 inactivation, low mutation burden and high macrophage infiltration characterise hepatic angiomyolipomas.
Histopathology
; 83(4): 569-581, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679051
3.
Sporadic facial angiofibroma and sporadic angiomyolipoma mimicking tuberous sclerosis complex.
J Med Genet
; 59(9): 920-923, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635572
4.
Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 217-240, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018109
5.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
6.
Large-scale meta-analysis of mutations identified in panels of breast/ovarian cancer-related genes - Providing evidence of cancer predisposition genes.
Gynecol Oncol
; 153(2): 452-462, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30733081
7.
Celecoxib in lymphangioleiomyomatosis: results of a phase I clinical trial.
Eur Respir J
; 55(5)2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060062
8.
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.
Gene
; 877: 147566, 2023 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311496
9.
Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from Tuberous Sclerosis Complex infants age birth to two years.
Nat Commun
; 14(1): 7664, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996417
10.
Ultrasensitive profiling of UV-induced mutations identifies thousands of subclinical facial tumors in tuberous sclerosis complex.
J Clin Invest
; 132(10)2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358092
11.
Performance of In Silico Prediction Tools for the Detection of Germline Copy Number Variations in Cancer Predisposition Genes in 4208 Female Index Patients with Familial Breast and Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 13(1)2021 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33401422
12.
Phase II Clinical Trial of Everolimus in a Pan-Cancer Cohort of Patients with mTOR Pathway Alterations.
Clin Cancer Res
; 27(14): 3845-3853, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727259
13.
BARD1 is A Low/Moderate Breast Cancer Risk Gene: Evidence Based on An Association Study of the Central European p.Q564X Recurrent Mutation.
Cancers (Basel)
; 11(6)2019 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31142030
14.
The 30 kb deletion in the APOBEC3 cluster decreases APOBEC3A and APOBEC3B expression and creates a transcriptionally active hybrid gene but does not associate with breast cancer in the European population.
Oncotarget
; 8(44): 76357-76374, 2017 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100317
15.
MTTE: an innovative strategy for the evaluation of targeted/exome enrichment efficiency.
Oncotarget
; 7(41): 67266-67276, 2016 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572310
16.
Oncogenomic portals for the visualization and analysis of genome-wide cancer data.
Oncotarget
; 7(1): 176-92, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26484415
17.
High copy number variation of cancer-related microRNA genes and frequent amplification of DICER1 and DROSHA in lung cancer.
Oncotarget
; 6(27): 23399-416, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26156018
18.
The use of a two-tiered testing strategy for the simultaneous detection of small EGFR mutations and EGFR amplification in lung cancer.
PLoS One
; 10(2): e0117983, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25719557
19.
Cancer predisposing BARD1 mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific BARD1 isoforms.
Oncol Rep
; 34(5): 2609-17, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26329992
20.
Analysis of large mutations in BARD1 in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example.
Sci Rep
; 5: 10424, 2015 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994375