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A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
2.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
3.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
4.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
5.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
6.
Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.
Nephrol Dial Transplant
; 30(9): 1456-60, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25492894
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The Gne M712T mouse as a model for human glomerulopathy.
Am J Pathol
; 180(4): 1431-40, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22322304
8.
ATP and arterial calcification.
Eur J Clin Invest
; 43(4): 405-12, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23398250
9.
KCNJ10 mutations display differential sensitivity to heteromerisation with KCNJ16.
Nephron Physiol
; 123(3-4): 7-14, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193250
10.
A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1240558, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900275
11.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420365
12.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23434854
13.
Literature review of the mechanisms of acute kidney injury secondary to acute liver injury.
World J Nephrol
; 11(1): 13-29, 2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35117976
14.
Renal FMD may not confer a familial hypertensive risk nor is it caused by ACTA2 mutations.
Pediatr Nephrol
; 26(10): 1857-61, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21553326
15.
Quantification of FAM20A in human milk and identification of calcium metabolism proteins.
Physiol Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34957696
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A novel claudin-16 mutation, severe bone disease, and nephrocalcinosis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24388313
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OPA3, mutated in 3-methylglutaconic aciduria type III, encodes two transcripts targeted primarily to mitochondria.
Mol Genet Metab
; 100(2): 149-54, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20350831
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Molecular Basis for Autosomal-Dominant Renal Fanconi Syndrome Caused by HNF4A.
Cell Rep
; 29(13): 4407-4421.e5, 2019 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875549
19.
Filtering the genes and sorting the glomerular filter: a new piece in the puzzle?
Nephrol Dial Transplant
; 26(9): 2743-5, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21926407
20.
Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy.
Cell Rep
; 15(7): 1423-1429, 2016 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27160910
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