Detalles de la búsqueda
1.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959774
2.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics
; 18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448978
3.
Genetic variants of unknown significance in alpha-galactosidase A: Cellular delineation from Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38618884
4.
Atypical 22q11.2 Microduplication with "Typical" Signs and Overgrowth.
Cytogenet Genome Res
; 160(11-12): 659-663, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33472199
5.
Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5.
Clin Genet
; 98(4): 418-419, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33294970
6.
Novel variants in FERMT3 and RASGRP2-Genetic linkage in Glanzmann-like bleeding disorders.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28078, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31724816
7.
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 48(6): 478-489, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33172359
8.
Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular noncompaction phenotype.
Hum Mutat
; 40(8): 1101-1114, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30924982
9.
Characterization of six Merkel cell polyomavirus-positive Merkel cell carcinoma cell lines: Integration pattern suggest that large T antigen truncating events occur before or during integration.
Int J Cancer
; 145(4): 1020-1032, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30873613
10.
Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
Genet Med
; 20(6): 599-607, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29236091
11.
Molecular mechanism of CHRDL1-mediated X-linked megalocornea in humans and in Xenopus model.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3119-32, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712132
12.
A novel two-nucleotide deletion in HPS6 affects mepacrine uptake and platelet dense granule secretion in a family with Hermansky-Pudlak syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 64(5)2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27917594
13.
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nat Genet
; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19165920
14.
Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 67-77, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23768516
15.
Exome sequencing identifies a nonsense mutation in Fam46a associated with bone abnormalities in a new mouse model for skeletal dysplasia.
Mamm Genome
; 27(3-4): 111-21, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26803617
16.
Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type.
J Med Genet
; 52(7): 476-83, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26032025
17.
Homeotic arm-to-leg transformation associated with genomic rearrangements at the PITX1 locus.
Am J Hum Genet
; 91(4): 629-35, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23022097
18.
A case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by a germline mutation and a somatic mutation in PIGT.
Blood
; 122(7): 1312-5, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23733340
19.
Copy-number variations, noncoding sequences, and human phenotypes.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 12: 53-72, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21756107
20.
Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 88(1): 70-5, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21167467