Detalles de la búsqueda
1.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100336, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524989
2.
Management of individuals with germline pathogenic/likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(10): 100870, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490054
3.
Noninvasive Prenatal Screening for Single-Gene Disorders.
Clin Obstet Gynecol
; 66(3): 629-635, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650672
4.
The training of future clinical geneticists: Evaluation and reflection on the ACMG Foundation for Genetic and Genomic Medicine Summer Genetics Scholars Program.
Genet Med
; 24(2): 488-491, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906517
5.
Cancer Risk C (CR-C), a functional genomics test is a sensitive and rapid test for germline mismatch repair deficiency.
Genet Med
; 24(9): 1821-1830, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616648
6.
Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation.
Am J Obstet Gynecol
; 227(2): 259.e1-259.e14, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35085538
7.
Impact of introducing cell-free DNA screening into clinical care on first trimester ultrasound.
Prenat Diagn
; 42(2): 254-259, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989002
8.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(10): 1793-1806, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285390
9.
Patient attitudes toward prenatal diagnostic testing during antenatal care in an urban population.
Prenat Diagn
; 41(7): 888-895, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33470437
10.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
11.
Adherence of cell-free DNA noninvasive prenatal screens to ACMG recommendations.
Genet Med
; 21(10): 2285-2292, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940924
12.
Response to Stern.
Genet Med
; 26(2): 101030, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156990
13.
Response to Prensky and Persson.
Genet Med
; 25(9): 100873, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37266582
14.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100874, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37378664
15.
Counseling patients on reproductive aging and elective fertility preservation-a survey of obstetricians and gynecologists' experience, approach, and knowledge.
J Assist Reprod Genet
; 35(9): 1613-1621, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30073435
16.
Response to Righetti et al.
Genet Med
; 24(5): 1162-1163, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221206
17.
Experiences from a pilot program bringing BRCA1/2 genetic screening to theUS Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 19(5): 529-536, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27735926
18.
Prediction of breast cancer risk based on flow-variant analysis of circulating peripheral blood B cells.
Genet Med
; 19(9): 1071-1077, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28301456
19.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Still Haunted by Chromosomal Mosaicism.
J Pediatr
; 243: 26, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35341552
20.
Patient Perspectives on Intimate Partner Violence Discussion during Genetic Counseling Sessions.
J Genet Couns
; 26(2): 261-271, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27943088