Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Dominant Mutations in the Autoimmune Regulator AIRE Are Associated with Common Organ-Specific Autoimmune Diseases.
Immunity
; 42(6): 1185-96, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084028
3.
Functional analyses of rare germline BRCA1 variants by transcriptional activation and homologous recombination repair assays.
BMC Cancer
; 23(1): 368, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085799
4.
Focal segmental glomerulosclerosis and proteinuria associated with Myo1E mutations: novel variants and histological phenotype analysis.
Pediatr Nephrol
; 38(2): 439-449, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723736
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Screening patients with autoimmune endocrine disorders for cytokine autoantibodies reveals monogenic immune deficiencies.
J Autoimmun
; 133: 102917, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36191466
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Genetic alterations associated with malignant transformation of sporadic vestibular schwannoma.
Acta Neurochir (Wien)
; 164(2): 343-352, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34816314
7.
The SH3PXD2A-HTRA1 fusion transcript is extremely rare in Norwegian sporadic vestibular schwannoma patients.
J Neurooncol
; 154(1): 35-40, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34213706
8.
Genetic Dominant Variants in STUB1, Segregating in Families with SCA48, Display In Vitro Functional Impairments Indistinctive from Recessive Variants Associated with SCAR16.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34070858
9.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
10.
Gamma Knife Radiosurgery does not alter the copy number aberration profile in sporadic vestibular schwannoma.
J Neurooncol
; 149(3): 373-381, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32980934
11.
The quaternary structure of human tyrosine hydroxylase: effects of dystonia-associated missense variants on oligomeric state and enzyme activity.
J Neurochem
; 148(2): 291-306, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30411798
12.
Screening for viral nucleic acids in vestibular schwannoma.
J Neurovirol
; 24(6): 730-737, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30168016
13.
Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 33(10): 1591-1600, 2018 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256453
14.
Genetic and transcriptional analysis of inflammatory bowel disease-associated pathways in patients with GUCY2C-linked familial diarrhea.
Scand J Gastroenterol
; 53(10-11): 1264-1273, 2018.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353760
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Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24906020
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BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-27974384
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PNKP Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing in a Norwegian Patient with Sporadic Ataxia and Edema.
Cerebellum
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27165045
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Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28157543
19.
Familial diarrhea syndrome caused by an activating GUCY2C mutation.
N Engl J Med
; 366(17): 1586-95, 2012 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22436048
20.
Functional studies of tyrosine hydroxylase missense variants reveal distinct patterns of molecular defects in Dopa-responsive dystonia.
Hum Mutat
; 35(7): 880-90, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24753243