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1.
Dominant Mutations in the Autoimmune Regulator AIRE Are Associated with Common Organ-Specific Autoimmune Diseases.
Immunity
; 42(6): 1185-96, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084028
2.
Screening patients with autoimmune endocrine disorders for cytokine autoantibodies reveals monogenic immune deficiencies.
J Autoimmun
; 133: 102917, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191466
3.
Genetic Dominant Variants in STUB1, Segregating in Families with SCA48, Display In Vitro Functional Impairments Indistinctive from Recessive Variants Associated with SCAR16.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070858
4.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
5.
The quaternary structure of human tyrosine hydroxylase: effects of dystonia-associated missense variants on oligomeric state and enzyme activity.
J Neurochem
; 148(2): 291-306, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30411798
6.
Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 33(10): 1591-1600, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256453
7.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
8.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
9.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
10.
Familial diarrhea syndrome caused by an activating GUCY2C mutation.
N Engl J Med
; 366(17): 1586-95, 2012 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22436048
11.
Functional studies of tyrosine hydroxylase missense variants reveal distinct patterns of molecular defects in Dopa-responsive dystonia.
Hum Mutat
; 35(7): 880-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753243
12.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019273
13.
Stability of glycoprotein gene sequences of herpes simplex virus type 2 from primary to recurrent human infection, and diversity of the sequences among patients attending an STD clinic.
BMC Infect Dis
; 14: 63, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502528
14.
No evidence for rare TRAP1 mutations influencing the risk of idiopathic Parkinson's disease.
Brain
; 141(3): e16, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373637
15.
Long-Term Follow-Up of Pediatric Excimer Laser-Assisted Penetrating Keratoplasty for Congenital Stromal Corneal Dystrophy.
Cornea
; 43(6): 784-789, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38437155
16.
Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
Am J Hum Genet
; 87(3): 410-7, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797687
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A partial form of AIRE deficiency underlies a mild form of autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
J Clin Invest
; 133(21)2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37909333
18.
Limited gene flow among brown bear populations in far Northern Europe? Genetic analysis of the east-west border population in the Pasvik Valley.
Mol Ecol
; 21(14): 3474-88, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22680614
19.
Genome-wide copy number variation (CNV) in patients with autoimmune Addison's disease.
BMC Med Genet
; 12: 111, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21851588
20.
Chip Protein U-Box Domain Truncation Affects Purkinje Neuron Morphology and Leads to Behavioral Changes in Zebrafish.
Front Mol Neurosci
; 14: 723912, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34630034