Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Functional analyses of rare germline BRCA1 variants by transcriptional activation and homologous recombination repair assays.
BMC Cancer
; 23(1): 368, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085799
3.
Genetic alterations associated with malignant transformation of sporadic vestibular schwannoma.
Acta Neurochir (Wien)
; 164(2): 343-352, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34816314
4.
The SH3PXD2A-HTRA1 fusion transcript is extremely rare in Norwegian sporadic vestibular schwannoma patients.
J Neurooncol
; 154(1): 35-40, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34213706
5.
Gamma Knife Radiosurgery does not alter the copy number aberration profile in sporadic vestibular schwannoma.
J Neurooncol
; 149(3): 373-381, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980934
6.
Screening for viral nucleic acids in vestibular schwannoma.
J Neurovirol
; 24(6): 730-737, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168016
7.
Genetic and transcriptional analysis of inflammatory bowel disease-associated pathways in patients with GUCY2C-linked familial diarrhea.
Scand J Gastroenterol
; 53(10-11): 1264-1273, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353760
8.
HTRA2 p.G399S in Parkinson disease, essential tremor, and tremulous cervical dystonia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(18): E2268, 2015 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25825781
9.
Functional Analyses of Rare Germline Missense BRCA1 Variants Located within and outside Protein Domains with Known Functions.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833189
10.
Gene expression profiling of meningiomas: current status after a decade of microarray-based transcriptomic studies.
Acta Neurochir (Wien)
; 153(3): 447-56, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21234620
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Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 205-215, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778765
12.
Clinical features and molecular genetics of patients with ABCA4-retinal dystrophies.
Acta Ophthalmol
; 99(5): e733-e746, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258285
13.
GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility.
Nat Commun
; 12(1): 959, 2021 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574239
14.
The intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant causing partly skipping of exon 23-a likely pathogenic variant with reduced penetrance?
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1078-1086, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203205
15.
Proteomic profiles differ between bone invasive and noninvasive benign meningiomas of fibrous and meningothelial subtype.
J Neurooncol
; 94(3): 321-31, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19350207
16.
Attention-deficit hyperactivity disorder shares copy number variant risk with schizophrenia and autism spectrum disorder.
Transl Psychiatry
; 9(1): 258, 2019 10 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-31624239
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Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: a case report and review of the literature.
Clin Case Rep
; 6(2): 353-362, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445477
18.
Genetic landscape of sporadic vestibular schwannoma.
J Neurosurg
; 128(3): 911-922, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409725
19.
Cytokine Autoantibody Screening in the Swedish Addison Registry Identifies Patients With Undiagnosed APS1.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(1): 179-186, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069385
20.
GBA2 Mutations Cause a Marinesco-Sjögren-Like Syndrome: Genetic and Biochemical Studies.
PLoS One
; 12(1): e0169309, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052128