Detalles de la búsqueda
1.
The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severe congenital heart defects.
Genet Med
; 22(7): 1206-1214, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341573
2.
Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies.
Prenat Diagn
; 40(6): 705-714, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039494
3.
Mosaic maternal 10qter deletions are associated with FRA10B expansions and may cause false-positive noninvasive prenatal screening results.
Genet Med
; 20(11): 1472-1476, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29493577
4.
Chromosomal abnormalities and copy number variations in fetal left-sided congenital heart defects.
Prenat Diagn
; 36(2): 177-85, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26716421
5.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860818
6.
Positive predictive values for detection of trisomies 21, 18 and 13 and termination of pregnancy rates after referral for advanced maternal age, first trimester combined test or ultrasound abnormalities in a national screening programme (2007-2009).
Prenat Diagn
; 34(3): 259-64, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375422
7.
[Deletion 15q26 syndrome]. / 15q26-microdeletio-szindróma.
Orv Hetil
; 155(9): 362-4, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566701
8.
6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1682-5, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687080
9.
Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2641-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949953
10.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 884-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436491
11.
Intellectual disability and hemizygous GPD2 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1044-50, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23554088
12.
Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 869-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407767
13.
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - new findings with neuroimaging.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 634-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344633
14.
Aiming at multidisciplinary consensus: what should be detected in prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 30(11): 1049-56, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799375
15.
Absence epilepsy and the CHD2 gene: an adolescent male with moderate intellectual disability, short-lasting psychoses, and an interstitial deletion in 15q26.1-q26.2.
Neuropsychiatr Dis Treat
; 12: 1135-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27274247
16.
Trisomy 13 or 18 (mosaicism) in first trimester cytotrophoblast cells: false-positive results in 11 out of 51 cases.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 101(2): 161-8, 2002 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11858892
17.
Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements.
Cell Rep
; 9(6): 2001-10, 2014 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497101
18.
Genetic basis of hyperlysinemia.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 57, 2013 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23570448
19.
Prenatal diagnosis of a trisomy 7/trisomy 13 mosaicism.
Mol Cytogenet
; 5(1): 8, 2012 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284936
20.
Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(2): 109-11, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22138217