Detalles de la búsqueda
1.
How network-based approaches can complement gene identification studies in frontotemporal dementia.
Trends Genet
; 38(9): 944-955, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637073
2.
TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.
Alzheimers Dement
; 19(7): 2805-2815, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576960
3.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118419
4.
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice.
Mov Disord
; 36(7): 1676-1688, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624863
5.
Investigating the Endo-Lysosomal System in Major Neurocognitive Disorders Due to Alzheimer's Disease, Frontotemporal Lobar Degeneration and Lewy Body Disease: Evidence for SORL1 as a Cross-Disease Gene.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948429
6.
Revisiting the complex architecture of ALS in Turkey: Expanding genotypes, shared phenotypes, molecular networks, and a public variant database.
Hum Mutat
; 41(8): e7-e45, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579787
7.
Protein interaction network analysis reveals genetic enrichment of immune system genes in frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 116: 67-79, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580510
8.
No association of CpG SNP rs9357140 with onset age in Belgian C9orf72 repeat expansion carriers.
Neurobiol Aging
; 97: 145.e1-145.e4, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32921502
9.
Phenotypic and Genotypic Analysis of Hereditary Ataxia Patients in Sakarya City, Turkey.
Noro Psikiyatr Ars
; 56(2): 106-109, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31223241
10.
ERLIN1 mutations cause teenage-onset slowly progressive ALS in a large Turkish pedigree.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 745-748, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453415
11.
Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia.
Clin Neurophysiol
; 132(1): 77-79, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33248435
12.
Turkish families with juvenile motor neuron disease broaden the phenotypic spectrum of SPG11.
Neurol Genet
; 1(3): e25, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066562
13.
Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in 2 families.
Neurol Genet
; 4(1): e218, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29379883
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