Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variants regulating expression levels and isoform diversity during embryogenesis.
Nature
; 541(7637): 402-406, 2017 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28024300
2.
Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis.
J Med Genet
; 59(8): 776-780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34353863
3.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067316
4.
Selfish mutations dysregulating RAS-MAPK signaling are pervasive in aged human testes.
Genome Res
; 28(12): 1779-1790, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355600
5.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 35(24): 5349-5350, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350555
6.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
7.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
8.
The impact of chemo- and radiotherapy treatments on selfish de novo FGFR2 mutations in sperm of cancer survivors.
Hum Reprod
; 34(8): 1404-1415, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348830
9.
Disruption of TWIST1 translation by 5' UTR variants in Saethre-Chotzen syndrome.
Hum Mutat
; 39(10): 1360-1365, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040876
10.
Quantification of transmission risk in a male patient with a FLNB mosaic mutation causing Larsen syndrome: Implications for genetic counseling in postzygotic mosaicism cases.
Hum Mutat
; 38(10): 1360-1364, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28639312
11.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 36(8): 2643, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101608
12.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
13.
The developing mouse coronal suture at single-cell resolution.
Nat Commun
; 12(1): 4797, 2021 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34376651
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