Detalles de la búsqueda
1.
Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea.
Haematologica
; 107(7): 1577-1588, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706496
2.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase activity measured by spectrophotometry and associated genetic variants from the Oromiya zone, Ethiopia.
Malar J
; 17(1): 358, 2018 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30314477
3.
Severe glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency leads to susceptibility to infection and absent NETosis.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 212-219.e3, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27458052
4.
A case of anti-Rd causing fetal anemia.
Transfusion
; 57(6): 1485-1487, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267201
5.
Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease.
Am J Hum Genet
; 88(2): 226-31, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310277
6.
A new (G)γ-globin variant causing low oxygen affinity: Hb F-Brugine/Feldkirch [(G)γ105(G7)LeuâHis; HBG2: c.317T>A].
Hemoglobin
; 38(2): 84-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502349
7.
A novel type of congenital hypochromic anemia associated with a nonsense mutation in the STEAP3/TSAP6 gene.
Blood
; 118(25): 6660-6, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031863
8.
Frequency of congenital dyserythropoietic anemias in Europe.
Eur J Haematol
; 85(1): 20-5, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20665989
9.
A new type of transfusion-dependent congenital dyserythropoietic anemia.
Haematologica
; 92(10): 1427-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18024378
10.
Codon 104(-G), a dominant beta0-thalassemia-like phenotype in a German Caucasian family is associated with mild chronic hemolytic anemia but influenced in severity by co-inherited genetic factors.
Haematologica
; 92(9): 1264-5, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17768122
11.
Molecular genetic analyses in familial and sporadic congenital primary erythrocytosis.
Haematologica
; 92(5): 674-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17488692
12.
Impact of genotype on endocrinal complications in ß-thalassemia patients.
Biomed Rep
; 4(6): 728-736, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27284414
13.
Mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene and VHL-haplotype analysis in patients with presumable congenital erythrocytosis.
Haematologica
; 90(1): 19-24, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15642664
14.
Limited influence of haemoglobin variants on Plasmodium falciparum msp1 and msp2 alleles in symptomatic malaria.
Trans R Soc Trop Med Hyg
; 98(5): 302-10, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15109555
15.
[HbH disease--a rare differential diagnosis in a patient with anemia and abdominal pain]. / HbH-Krankheit--eine seltene Differentialdiagnose bei Anämie und Oberbauchschmerzen.
Med Klin (Munich)
; 98(6): 335-8, 2003 Jun 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-12811418
16.
Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment.
Dtsch Arztebl Int
; 108(31-32): 532-40, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21886666
17.
Hemoglobinopathies: a longitudinal study over four decades.
Dtsch Arztebl Int
; 107(5): 65-71, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186311
18.
The high oxygen-affinity Hemoglobin Johnstown [(beta 109(G11) Val-->Leu] in a German kindred with an elevated erythrocyte hemoglobin content: potential interaction with HFE mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 40(2): 180-2, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17950634
19.
Congenital dyserythropoietic anemia type I (CDA I): molecular genetics, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation.
Blood
; 107(1): 334-40, 2006 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16141353
20.
Insulin sensitivity and beta-cell secretion in thalassaemia major with secondary haemochromatosis: assessment by oral glucose tolerance test.
Eur J Pediatr
; 162(3): 139-146, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655415