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1.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
2.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33662367
3.
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland.
Hum Genet
; 140(7): 1011-1029, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710394
4.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32779182
5.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058446
6.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
; 21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940925
7.
Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms.
Blood
; 129(16): 2266-2279, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202457
8.
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol
; 135(5): 727-742, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423877
9.
COL4A1 and COL4A2 Duplication Causes Cerebral Small Vessel Disease With Recurrent Early Onset Ischemic Strokes.
Stroke
; 52(10): e624-e625, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470488
10.
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 11239, 2024 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755281
11.
False-negative results in routine combined first-trimester screening for down syndrome in Finland.
Am J Perinatol
; 29(3): 211-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21833895
12.
Screening and outcome of chromosomal abnormalities other than trisomy 21 in Northern Finland.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 90(8): 885-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21539522
13.
More invasive procedures are done to detect each case of Down's syndrome in younger women.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 90(6): 642-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355862
14.
Identification of microduplications at Xp21.2 and Xq13.1 in neurodevelopmental disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1703, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982443
15.
Clinical first-trimester routine screening for Down syndrome in singleton pregnancies in northern Finland.
Am J Obstet Gynecol
; 196(3): 278.e1-5, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17346554
16.
Infantile spasms and 15q11.2q13.1 chromosome duplication in two successive generations.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(1): 164-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26685108
17.
Combined first-trimester screening in northern Finland: experiences of the first ten years.
Clin Med Insights Reprod Health
; 8: 45-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25140118
18.
Report of interstitial 22q13.1q13.2 microduplication in two siblings with distinctive dysmorphic features, heart defect and mental retardation.
Eur J Med Genet
; 56(7): 389-96, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707653
19.
Screening for large genomic rearrangements in the FANCA gene reveals extensive deletion in a Finnish breast cancer family.
Cancer Lett
; 302(2): 113-8, 2011 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21236561
20.
UBE3A gene mutations in Finnish Angelman syndrome patients detected by conformation sensitive gel electrophoresis.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 248-52, 2004 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054837
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