Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
2.
Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET.
Neurogenetics
; 23(4): 241-255, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788923
3.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord
; 36(3): 771-774, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165979
4.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord
; 36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543803
5.
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1158-1163, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958741
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