Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in DOK7 in congenital myasthenic syndrome forms aggresome in cultured cells, and reduces DOK7 expression and MuSK phosphorylation in patient-derived iPS cells.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1511-1523, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579833
2.
Myelin abnormalities in merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(1): 55-63, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37933889
3.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048237
4.
Factors influencing the decision to introduce alternative nutrition in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 68(5): 737-742, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688475
5.
Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203473
6.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
7.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
8.
Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy.
Hum Genet
; 139(2): 247-255, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919629
9.
The nSMase2/Smpd3 gene modulates the severity of muscular dystrophy and the emotional stress response in mdx mice.
BMC Med
; 18(1): 343, 2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208172
10.
COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Ann Neurol
; 86(2): 193-202, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155743
11.
Renal dysfunction can occur in advanced-stage Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 61(2): 192-197, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725904
12.
Static Leukoencephalopathy Associated with 17p13.3 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Neuropediatrics
; 50(6): 387-390, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370080
13.
Quantitative Analysis of Surface Electromyography for Pediatric Neuromuscular Disorders.
Muscle Nerve
; 58(6): 824-827, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30019482
14.
Seizure imitators monitored using video-EEG in children with intellectual disabilities.
Epilepsy Behav
; 84: 122-126, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791879
15.
A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.
Int J Mol Sci
; 19(11)2018 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413001
16.
Pediatric necrotizing myopathy associated with anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase antibodies.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 287-293, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27818386
17.
Sudden cardiac death prevention in an Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient.
Pediatr Int
; 64(1): e15204, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522606
18.
Mutations Causing Slow-Channel Myasthenia Reveal That a Valine Ring in the Channel Pore of Muscle AChR is Optimized for Stabilizing Channel Gating.
Hum Mutat
; 37(10): 1051-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375219
19.
Trends in steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy in Japan.
Muscle Nerve
; 54(4): 673-80, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26910583
20.
Clinical trial network for the promotion of clinical research for rare diseases in Japan: muscular dystrophy clinical trial network.
BMC Health Serv Res
; 16: 241, 2016 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27401940