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1.
Wiskott-Aldrich syndrome: a study of 577 patients defines the genotype as a biomarker for disease severity and survival.
Blood
; 143(24): 2504-2516, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579284
2.
Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation Activity in Inborn Errors of Immunity in Russian Federation.
J Clin Immunol
; 43(6): 1241-1249, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009957
3.
Next generation sequencing analysis of consecutive Russian patients with clinical suspicion of inborn errors of immunity.
Clin Genet
; 98(3): 231-239, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441320
4.
Novel Mutations in SH2D1A Gene in X-linked Lymphoproliferative Syndrome, Diagnosed After B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(4): e203-e206, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28267077
5.
Molecular Characteristics, Clinical and Immunologic Manifestations of 11 Children with Omenn Syndrome in East Slavs (Russia, Belarus, Ukraine).
J Clin Immunol
; 36(1): 46-55, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26596586
6.
Similar recombination-activating gene (RAG) mutations result in similar immunobiological effects but in different clinical phenotypes.
J Allergy Clin Immunol
; 133(4): 1124-33, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24418478
7.
Stem-cell gene therapy for the Wiskott-Aldrich syndrome.
N Engl J Med
; 363(20): 1918-27, 2010 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21067383
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Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 2021.
Front Immunol
; 13: 1032358, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36605210
9.
Gross deletions involving IGHM, BTK, or Artemis: a model for genomic lesions mediated by transposable elements.
Am J Hum Genet
; 82(2): 320-32, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252213
10.
Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update).
Blood Cells Mol Dis
; 45(3): 246-65, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20729109
11.
Mitochondrial permeability transition pore is involved in oxidative burst and NETosis of human neutrophils.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(5): 165664, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926265
12.
ATM mutation spectrum in Russian children with ataxia-telangiectasia.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103630, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30772474
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The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients With RAG Deficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries.
Front Immunol
; 11: 900, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655540
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Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients With Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c.657_661del5.
Front Immunol
; 11: 602482, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33488600
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Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry.
Front Immunol
; 11: 1491, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32849507
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Mycobacterial infections in primary immunodeficiency patients.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17712994
17.
Nijmegen breakage syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 601: 61-7, 2007.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17712992
18.
Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome--long-term efficacy and genotoxicity.
Sci Transl Med
; 6(227): 227ra33, 2014 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24622513
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Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome.
Mol Immunol
; 48(5): 788-92, 2011 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21185603
20.
Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: a cohort study.
Mol Immunol
; 46(10): 2140-6, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19419768