Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Non-Mendelian inheritance patterns and extreme deviation rates of CGG repeats in autism.
Genome Res
; 32(11-12): 1967-1980, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351771
3.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32937144
4.
Discovery of autism/intellectual disability somatic mutations in Alzheimer's brains: mutated ADNP cytoskeletal impairments and repair as a case study.
Mol Psychiatry
; 26(5): 1619-1633, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664177
5.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
6.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077894
7.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761064
8.
Single-Cell and Neuronal Network Alterations in an In Vitro Model of Fragile X Syndrome.
Cereb Cortex
; 30(1): 31-46, 2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30958540
9.
Reduced serum levels of pro-inflammatory chemokines in fragile X syndrome.
BMC Neurol
; 20(1): 138, 2020 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32295518
10.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190612
11.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 29(5): 877-878, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027362
12.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
13.
A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype.
J Med Genet
; 53(8): 523-32, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27075013
14.
FRA2A is a CGG repeat expansion associated with silencing of AFF3.
PLoS Genet
; 10(4): e1004242, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763282
15.
Whole genome sequencing of a dizygotic twin suggests a role for the serotonin receptor HTR7 in autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1049-1056, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380831
16.
The contribution of CLIP2 haploinsufficiency to the clinical manifestations of the Williams-Beuren syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1071-8, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608712
17.
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358756
18.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16906164
19.
A CGG-repeat expansion mutation in ZNF713 causes FRA7A: association with autistic spectrum disorder in two families.
Hum Mutat
; 35(11): 1295-300, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196122
20.
The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 315-26, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25169753