Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
3.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
4.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35512351
5.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
6.
Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach.
Hum Genomics
; 17(1): 85, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710353
7.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37675773
8.
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107675, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572574
9.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
10.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
11.
Protonation-Dependent Sequencing of 5-Formylcytidine in RNA.
Biochemistry
; 61(7): 535-544, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35285626
12.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
13.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
14.
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 42(3): 310-319, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348459
15.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
16.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942965
17.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
18.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31761904
19.
The diagnosis of inborn errors of metabolism by an integrative "multi-omics" approach: A perspective encompassing genomics, transcriptomics, and proteomics.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 25-35, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31119744
20.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045291