Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
2.
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38612555
3.
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma.
Clin Genet
; 104(4): 418-426, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37321975
4.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148383
5.
ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 249, 2021 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34090370
6.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
7.
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
Am J Med Genet A
; 182(1): 219-223, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729179
8.
Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 254(9): 1833-9, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27113771
9.
Severe retinal degeneration in women with a c.2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene.
Mol Vis
; 20: 1307-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352739
10.
Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes.
Front Genet
; 14: 1182288, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37274791
11.
Modern diagnostic and therapeutic approaches in familial maculopathy with reference to North Carolina macular dystrophy.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 166(4): 418-427, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34158671
12.
Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828422
13.
Impact of Newborn Screening and Early Dietary Management on Clinical Outcome of Patients with Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency-A Retrospective Nationwide Study.
Nutrients
; 13(9)2021 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34578803
14.
Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease.
Acta Ophthalmol
; 99(1): 61-68, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533651
15.
Peripapillary microcirculation in Leber hereditary optic neuropathy.
Acta Ophthalmol
; 97(1): e71-e76, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30259673
16.
SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1.
J AAPOS
; 22(4): 312-314.e3, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29551606
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