Detalles de la búsqueda
1.
MicroRNA-Mediated Suppression of Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor Expression Is Modulated by a Schizophrenia-Associated Non-Coding Polymorphism.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674063
2.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204009
3.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401461
4.
Thiamine Pyrophosphokinase Deficiency due to Mutations in the TPK1 Gene: A Rare, Treatable Neurodegenerative Disorder.
Neuropediatrics
; 52(2): 126-132, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231275
5.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30576410
6.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805782
7.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
8.
CAD mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy.
Brain
; 140(2): 279-286, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007989
9.
A De Novo Missense Variant in POU3F2 Identified in a Child with Global Developmental Delay.
Neuropediatrics
; 49(6): 401-404, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199896
10.
Biallelic Mutations in SLC1A2; an Additional Mode of Inheritance for SLC1A2-Related Epilepsy.
Neuropediatrics
; 49(1): 59-62, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915517
11.
HTRA2 Defect: A Recognizable Inborn Error of Metabolism with 3-Methylglutaconic Aciduria as Discriminating Feature Characterized by Neonatal Movement Disorder and Epilepsy-Report of 11 Patients.
Neuropediatrics
; 49(6): 373-378, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114719
12.
PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum.
Neuropediatrics
; 49(5): 330-338, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940663
13.
Glycogen synthase kinase 3 beta gene structural variants as possible risk factors of bipolar depression.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(3): 217-22, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677591
14.
Association of aggression with a novel microRNA binding site polymorphism in the wolframin gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(4): 404-12, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23650218
15.
Persistent sepsis-induced transcriptomic signatures in signaling pathways of peripheral blood leukocytes: A pilot study.
Hum Immunol
; 84(11): 600-608, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37673769
16.
Missense Variants of von Willebrand Factor in the Background of COVID-19 Associated Coagulopathy.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980889
17.
Haplotyping of putative microRNA-binding sites in the SNAP-25 gene.
Electrophoresis
; 32(15): 2013-20, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21557260
18.
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33465056
19.
Association of hypoxia inducible factor-1 alpha gene polymorphism with both type 1 and type 2 diabetes in a Caucasian (Hungarian) sample.
BMC Med Genet
; 10: 79, 2009 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19691832
20.
SNAP-25: a novel candidate gene in psychiatric genetics.
Neuropsychopharmacol Hung
; 11(2): 89-94, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19827316