Detalles de la búsqueda
1.
A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2382-2388, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329210
2.
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
J Hum Genet
; 61(7): 577-83, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27030147
3.
Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
J Hum Genet
; 61(5): 457-61, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26763883
4.
Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(6): 567-72, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25776145
5.
Three new patients with FATCO: fibular agenesis with ectrodactyly.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1542-50, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628253
6.
Identification of signal peptide domain SOST mutations in autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia.
Hum Genet
; 129(5): 497-502, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21221996
7.
Ultrasound diagnosis of severe mesomelic dysplasia in two fetuses, associated with increased neck translucency and tetralogy of Fallot in one and cystic hygroma in the other.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 815-8, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358588
8.
New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3036-42, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077204
9.
Expansion of Carraro syndrome or a new disorder?
Eur J Pediatr
; 169(5): 599-602, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19997747
10.
Osteogenesis imperfecta type V, spot diagnosis.
Pol J Radiol
; 75(1): 84-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22802766
11.
The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings.
Front Genet
; 11: 593407, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193738
12.
Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2166-72, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764033
13.
A variant or a "new" postaxial acrofacial dysostosis syndrome.
Eur J Pediatr
; 167(12): 1385-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18286304
14.
Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1269-75, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726487
15.
SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae.
Eur J Med Genet
; 60(10): 509-516, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687525
16.
[Evaluation of pharmacokinetics and safety of valganciclovir oral suspension treatment in pediatric kidney graft recipients--preliminary report]. / Ocena farmakokinetyki i bezpieczenstwa stosowania walgancyklowiru w zawiesinie doustnej u dzieci po transplantacji nerki--doniesienie wstepne.
Przegl Lek
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Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-16898525
17.
Lethal non-rhizomelic dysplasia epiphysealis punctata.
Clin Dysmorphol
; 11(3): 203-8, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12072802
18.
Capital femoral epiphysis and growth plate of the asymptomatic hip joint in unilateral Perthes disease.
J Pediatr Orthop B
; 12(6): 380-6, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14530695
19.
Tributes.
S Afr Med J
; 106(6 Suppl 1): S59-64, 2016 05 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245529
20.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic or Hall type: report of a case with normal face and literature review.
J Pediatr Orthop B
; 17(6): 323-7, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18841068