Detalles de la búsqueda
1.
Immunoproteasomes preserve protein homeostasis upon interferon-induced oxidative stress.
Cell
; 142(4): 613-24, 2010 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20723761
2.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
3.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
4.
Immunoproteasome function maintains oncogenic gene expression in KMT2A-complex driven leukemia.
Mol Cancer
; 22(1): 196, 2023 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049829
5.
Immunoproteasomes are important for proteostasis in immune responses.
Cell
; 152(5): 935-7, 2013 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23452842
6.
MicroRNA-101 Suppresses Tumor Cell Proliferation by Acting as an Endogenous Proteasome Inhibitor via Targeting the Proteasome Assembly Factor POMP.
Mol Cell
; 59(2): 243-57, 2015 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26145175
7.
Hematopoietic stem cell transplantation in a patient with proteasome-associated autoinflammatory syndrome (PRAAS).
J Allergy Clin Immunol
; 149(3): 1120-1127.e8, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416217
8.
Global Protein Profiling in Processed Immunohistochemistry Tissue Sections.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511068
9.
Biallelic variants in PSMB1 encoding the proteasome subunit ß6 cause impairment of proteasome function, microcephaly, intellectual disability, developmental delay and short stature.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1132-1143, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32129449
10.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
11.
Identification of the Regulatory Targets of miR-3687 and miR-4417 in Prostate Cancer Cells Using a Proteomics Approach.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142477
12.
Immunoproteasome impairment via ß5i/LMP7-deletion leads to sustained pancreatic injury from experimental pancreatitis.
J Cell Mol Med
; 25(14): 6786-6799, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132031
13.
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805043
14.
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 31(8): 1796-1814, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641396
15.
Report of the first patient with a homozygous OTUD7A variant responsible for epileptic encephalopathy and related proteasome dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 567-575, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31997314
16.
HSCT corrects primary immunodeficiency and immune dysregulation in patients with POMP-related autoinflammatory disease.
Blood
; 138(19): 1896-1901, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019630
17.
Gain-of-function variants in the KDF1 gene cause hidradenitis suppurativa associated with ectodermal dysplasia by stabilizing IκB kinase α.
Br J Dermatol
; 189(1): 131-132, 2023 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37144643
18.
Proteasomal degradation is transcriptionally controlled by TCF11 via an ERAD-dependent feedback loop.
Mol Cell
; 40(1): 147-58, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932482
19.
The proteasome - victim or culprit in autoimmunity.
Clin Immunol
; 172: 83-89, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27475228
20.
The proteasome immunosubunits, PA28 and ER-aminopeptidase 1 protect melanoma cells from efficient MART-126-35 -specific T-cell recognition.
Eur J Immunol
; 45(12): 3257-68, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26399368