Detalles de la búsqueda
1.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352868
2.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
3.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
4.
The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
BMC Cancer
; 17(1): 239, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28376765
5.
A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Am J Med Genet A
; 173(1): 72-78, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612309
6.
New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
J Transl Med
; 14(1): 174, 2016 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27290639
7.
Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).
J Med Genet
; 52(5): 312-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25670821
8.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
9.
Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol
; 30(6): 931-43, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480730
10.
11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency.
Pediatr Int
; 57(3): 486-91, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26012727
11.
Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Ginekol Pol
; 86(8): 598-602, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26492708
12.
Polish activity within Orphanet Europe--state of art of database and services.
Dev Period Med
; 19(4): 536-41, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982769
13.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 675-81, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077973
14.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981780
15.
The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2541-50, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111638
16.
1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-additional case and data's review.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 172-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165892
17.
Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2265, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658610
18.
Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Blood
; 115(23): 4770-7, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20378756
19.
Case report: Rare among ultrarare-Clinical odyssey of a new patient with Ogden syndrome.
Front Genet
; 13: 979377, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134023
20.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627109