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1.
Calcium Handling in Inherited Cardiac Diseases: A Focus on Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Hypertrophic Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834774
2.
Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young.
Herz
; 46(Suppl 1): 94-102, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31970460
3.
A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation.
Genet Res (Camb)
; 101: e6, 2019 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31030682
4.
TOP3B: A Novel Candidate Gene in Juvenile Myoclonic Epilepsy?
Cytogenet Genome Res
; 154(1): 1-5, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490292
5.
Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features.
J Hum Genet
; 63(10): 1077-1082, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046096
6.
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: description of two new cases in Tunisia and review of the literature.
Neuropediatrics
; 44(5): 281-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564319
7.
Expanding the genetic spectrum of mitochondrial diseases in Tunisia: novel variants revealed by whole-exome sequencing.
Front Genet
; 14: 1259826, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38283147
8.
Turner syndrome: results of the first Tunisian study group on Turner syndrome (TuSGOT).
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(6): 577-583, 2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37084413
9.
Pseudoaminopterin syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2233-8, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22811276
10.
Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2407-11, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887781
11.
Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1954, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656879
12.
Germinal mosaicism in Noonan syndrome: A family with two affected siblings of normal parents.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2850-3, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979190
13.
WDR73-related galloway mowat syndrome with collapsing glomerulopathy.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103550, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315938
14.
Novel PAX3 mutations causing Waardenburg syndrome type 1 in Tunisian patients.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 103: 14-19, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29224756
15.
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1025-32, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351776
16.
3D-FISH analysis reveals chromatid cohesion defect during interphase in Roberts syndrome.
Mol Cytogenet
; 7(1): 59, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25320640
17.
Epidemiologic and clinical characteristics of 458 Tunisian patients with intellectual deficiency and a reconsidered diagnostic strategy.
Eur J Med Genet
; 56(1): 13-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23142735
18.
Partial hypopituitarism in a female patient with a 45,X/46,XY mosaicism.
Ann Endocrinol (Paris)
; 78(1): 56-58, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27988022
19.
A novel frame shift mutation in the PQBP1 gene identified in a Tunisian family with X-linked mental retardation.
Eur J Med Genet
; 54(3): 241-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21315190
20.
Hexasomy of the Prader-Willi/Angelman critical region, including the OCA2 gene, in a patient with pigmentary dysplasia: case report.
Eur J Med Genet
; 54(4): e446-50, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21621018
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